血红蛋白是体内的一种关键蛋白质，负责将氧气从肺部输送到体内的所有组织和器官。然后它会释放氧气以进行有氧呼吸，从而为身体的新陈代谢提供动力。体内血红蛋白的主要前体之一是血红素，一种配位复合物分子，由与作为配体的卟啉环配位的铁离子组成。
血红素在体内合成，首先是从甘氨酸和琥珀酰辅酶 A 合成 δ-氨基乙酰丙酸 (ALA)。但对于某些人来说，从 ALA 制造血红素所需的基因是有缺陷的。这导致了一组与卟啉症相关的疾病——一种痛苦且可能致命的疾病。这种情况可能难以诊断，但色谱法可能会有所帮助。什么是卟啉症以及色谱法如何提供帮助？
卟啉症是一组遗传性代谢紊乱，由七个不同的错误基因中的一个引起。这些疾病不会被发现，它们是通过你的父母遗传的，这意味着一个家庭中的几个人可能有错误的基因，但有些人可能没有任何迹象或症状。这些疾病会影响一个人的新陈代谢而不是身体，这意味着细胞中发生的化学反应有问题。
有缺陷的基因会减慢血红素的产生，血红素会导致体内蛋白质的毒性积聚。这些基因是可以从 ALA 合成血红素的酶的蓝图。每种酶都使这个过程更进一步，直到制造出血红素。患有卟啉症的人可能只有一个有缺陷的基因，这意味着一种酶功能失常。
两个主要影响是阳光下的皮肤敏感或急性发作。急性发作是 ALA 或 PBG（胆色素原——第一个由 ALA 合成的分子）积聚的结果。水泡等皮肤问题是由光敏卟啉（通往血红素途径的其他中间体）在皮肤中的积聚引起的。当光线照射到它们时，它们会损坏皮肤。有些人可能同时患有急性卟啉症和皮肤卟啉症。
卟啉症的诊断可能很难做出，可能需要进行基因检测来分离出哪些基因有问题。还有卟啉症的生化测试，这些测试是在血液、尿液或粪便上进行的。使用高效液相色谱法对它们进行分析，以确定样品中特定卟啉的浓度。改进的色谱分离在文章中讨论，使用更小和创新的颗粒快速分析生物分子。
最近，医生们尝试了一种称为“基因沉默”的新疗法来治疗急性间歇性卟啉症，这种卟啉症会导致患者无法忍受的疼痛。该治疗的作用是阻止 mRNA 离开细胞核并制造其中一种酶，从而减少体内有毒蛋白质的积聚。
